Emne: Sjældne sygdomme

Udviklingen inden for genetisk diagnostik
Indikationer for kromosom- og dna analyser.
Nr. 6-2006

At leve med et sjældent handicap
Patienter med sjældne handicap samt fagfolk kan få viden om sociale forhold og diagnoser på csh.dk.
Nr. 3-2006

Tværfaglighed er nødvendig overfor sjældne sygdomme
Behandlingen af sjældne sygdomme og handicap kræver ofte, at mange specialer bliver involveret. Det stiller store krav til koordineringen.
Nr. 3-2006

Neonatal screening for stofskiftesygdomme
Udvidet biokemisk screening af nyfødte fører til mere effektiv forebyggelse og behandling af sjældne medfødte stofskiftesygdomme.
Nr. 3-2006

Ehlers-Danlos Syndrom - svært at ramme plet
Der skal mere end hypermobilitet og et par små blå mærker til for at kunne stille diagnosen Ehlers-Danlos Syndrom.
Nr. 3-2006

Palet af sygdomme
Tusindvis af sygdomme er så sjældne, at kun få har viden om dem. Forskning og projekter på tværs af grænser skaber netværk af viden og udvikling af medicin.
Nr. 3-2006

Prænatal diagnostik
Antallet af invasive prænatale undersøgelser falder, men både gravide med en høj risiko og gravide med en lav risiko for at bære et foster med en sygdom får en bedre risikovurdering.
Nr. 3-2006